Penyimpangan Hukum Mendel

Saat kita bicara tentang pewarisan sifat dari induk ke keturunannya, ternyata tidak semua pewarisan sifat mengikuti Hukum Mendel. Pada beberapa kasus, perbandingan fenotipe keturunan ternyata masih mengikuti kaidah Hukum Mendel hingga kita sebut dengan penyimpangan semu Hukum Mendel. Sedangkan pada kasus yang lain, rasio fenotipe pada keturunan benar-benar berbeda dengan Hukum Mendel hingga kita anggap hal ini sebagai penyimpangan pada Hukum Mendel. Lalu apa saja yang menyebabkan penyimpangan pada Hukum Mendel, yuu kita simak penjelasan berikut!

1. Pautan Gen (Gene Linkage)

Setiap kromosom mengandung gen yang tersimpan di tempat khusus yang disebut lokus. Gen-gen ini dapat berada pada kromosom yang sama atau kromosom yang berbeda.

Nah, gen-gen yang berada dalam satu kromosom homolog yang sama dan letaknya saling berdekatan ini yang disebut sebagai pautan gen (gene linkage). Contohnya bisa kalian lihat pada gambar berikut!

Contoh gen yang pautan dan tidak pautan (Sumber: www.kompas.com)

Pada gambar terlihat hanya gen yang berdekatanlah yang saling bertautan. Gen yang bertautan sangat sulit dilepaskan satu sama lain dan selalu bersamaan bahkan saat pembentukan gamet. Tautan gen merupakan bentuk penyimpangan hukum II Mendel yang menyatakan bahwa gen yang berbeda tidak memengaruhi gen lainnya. Pada gametogenesis atau pembentukan sel telur dan sperma, tautan gen cenderung tidak akan terpisah saat meiosis terjadi.

Gambar menunjukkan gen yang saling bertautan pada pembentukan gamet akan menghasilkan 8 sel anak karena gen-gen bersifat independen saat rekombinasi, membentuk kombinasi dan menghasilkan alel baru. 

Pada beberapa kasus, beberapa gen tetap bertaut dan akan memengaruhi proses pembentukan gamet.

Gambar menunjukkan hasil pembentukan gamet tautan sel, dimana dihasilkan 2 sel yang mirip dengan induknya dan hanya 2 sel rekombinan yang baru. Hal ini dikarenakan gen-gen yang bertautan tidak terpisah saat meiosis sehingga tidak terbentuk kombinasi alel yang baru. 

Tautan gen ini dapat terlihat pada beberapa penyakit yang diturunkan secara genetis, baik itu yang diturunkan melalui autosom maupun gonosom. Untuk lebih jelasnya, yu kita bahas satu persatu.

a. Penyimpangan Hukum Mendel karena Penyakit Menurun pada Autosom

Penyakit menurun terpaut autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan dan penyakit resesif. 

1. Penyimpangan Hukum Mendel karena Penyakit Menurun Autosom Dominan

Kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan homozigot atau heterozigot. Contohnya antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia.

• Polidaktili

Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10 yang disebabkan genotipe polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.

• Brakidaktili

Brakidaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jari-jari pendek. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal.

• Sindaktili

Sindaktili adalah kondisi jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel terganggu. Genotipe sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan pada penderita sindaktili adalah SS atau Ss.

• Kebotakan

Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. Genotipe BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Genotipe Bb hanya mengakibatkan kebotakan pada laki-laki, sedangkan pada perempuan bersifat normal karena memiliki hormon estrogen yang menutup sifat kebotakan.

• Akondroplasia

Penyakit ini ditandai dengan proses pembentukan tulang yang tidak sempurna pada janin saat masih dalam kandungan, dimana janin dapat meninggal pada akhir kehamilan. Jika janin bertahan maka pertumbuhannya akan terhambat dan mengalami kekerdilan.

• Huntington

Huntington merupakan penyakit pada sistem saraf yang disebabkan karena mutasi gen pada kromosom nomor 4 yang bertanggung jawab untuk mengkodekan suatu protein yang disebut Huntington. Penyakit ini ditandai dengan penderita yang mengalami gerakan terus menerus tanpa sadar pada bagian tangan, lengan, dan mata. Penderita juga mengalami kelemahan otot sehingga kesulitan untuk berjalan, makan, dan berbicara.

• Thalasemia

Thalasemia terjadi karena kelainan pembentukan hemoglobin, sehingga bentuk sel darahnya abnormal, ukurannya kecil, dan jumlahnya sedikit. Disebabkan karena gen letal dominan Th, sehingga akan menyebabkan kematian pada individu dengan genotipe ThTh. Seseorang yang bergenotipe T t akan menderita talasemia minor dan seseorang yang bergenotipe t th bersifat normal. 

2. Penyimpangan Hukum Mendel karena Penyakit Menurun Autosom Resesif

Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit.

• Albino

Penderita albino tidak mampu membentuk enzim tirosinase yang berfungsi dalam pembentukan melanin untuk melindungi sinar UV sehingga penderita albino memiliki kulit yang pucat, rambut berwarna putih dan warna mata tampak berwarna merah muda, akibatnya penderita albino sangat sensitif terhadap sinar matahari.

Genotip albino adalah aa sedangkan genotip normal yaitu AA dan genotip normal karier yaitu Aa. 

• Ichthyosis congenital

Ichthyosis congenital merupakan kelainan menurun yang ditandai dengan kulit kering bertanduk, permukaan kulitnya berdarah dan biasanya meninggal dalam kandungan.

• Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase yang berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya, tubuh penderita akan kelebihan fenilalanin. Fenilalanin mengandung asam fenil piruvat yang mampu merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.

• Fibrosis Sistik

Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal,  disebabkan karena kelainan pada gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR yang tidak terbentuk menyebabkan terganggunya transpor ion Cl^– dan akhirnya menyebabkan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal sehingga menyebabkan gangguan serius pada sistem pernafasan karena menyumbat paru-paru, pada sistem pencernaan, menyebabkan infeksi dan dapat menyebabkan kematian.

• Sicklemia 

Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia karena eritrositnya berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.  

b. Penyimpangan Hukum Mendel karena Penyakit Menurun pada Gonosom 

Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom yang mengatur jenis kelamin dan berpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang disebabkan karena terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. 

1. Kelainan terpaut kromosom X

Kelainan yang terjadi bila gen penyebab penyakit terpaut bersama dengan kromosom X. Contoh: 

• Buta Warna

Buta warna dibedakan menjadi 2 yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna total (akromatopsia) tidak dapat membedakan semua warna sehingga warna yang terlihat hanya berkisar pada warna abu-abu. Sementara, penderita buta warna sebagian (dikromatisme) umumnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau atau biru dan kuning.

Tabel genotipe penderita buta warna

Fenotipe	Genotipe
Wanita normal	XCbXCb
Wanita karier	XCbXcb
Wanita buta warna	XcbXcb
Laki-laki normal	XCbY
Laki-laki butawarna	XcbY

• Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu penyakit dimana darah sukar membeku karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah.

Tabel genotipe penderita hemofili

Fenotipe	Genotipe
Wanita normal	XHXH
Wanita karier	XHXh
Wanita hemofili (letal)	XhXh
Laki-laki normal	XHY
Laki-laki hemofili	XhY

• Anodontia

Anodontia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan penderita tidak mempunyai gigi (ompong).

Tabel genotipe penderita anodontia

Fenotipe	Genotipe
Wanita normal	XX
Wanita karier	XXa
Wanita anodontia	XaXa
Laki-laki normal	XY
Laki-laki anodontia	XaY

2. Kelainan terpaut kromosom Y

Kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu pasti diderita oleh laki-laki. Contohnya:

• Hypertrichosis 

Hipertrikosis merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan tumbuhnya rambut di bagian tubuh tertentu seperti pada telinga dan wajah. Kelainan tersebut hanya diderita oleh pria.

• Webbedtoes 

Webbed-toes merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya selaput pada jari-jari. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif.

• Hystrix gravior

Hystrix gravior merupakan kelainan berupa pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang seperti landak. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif.

2. Pindah Silang (Crossing Over)

Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan saudaranya (non-sister chromatids) dari sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah silang terjadi saat pembelahan profase 1 yang umum terjadi pada organisme seperti manusia, tumbuhan, dan juga hewan.

Pindah silang pada kromosom homolog (Sumber: www.kompas.com)

Peristiwa pindah silang akan menghasilkan keturunan dengan sifat yang baru. Hal ini disebabkan karena adanya rekombinasi gen, yaitu penggabungan dari sebagian gen induk jantan dengan sebagian gen induk betina pada saat proses fertilisasi, sehingga menghasilkan susunan pasangan gen yang berbeda dari gen-gen induknya.

Kita  bisa menghitung nilai persentase rekombinasi dari hasil terjadinya pindah silang. Caranya, dengan menggunakan rumus di bawah ini.

Contoh soal Pindah Silang

Hasil persilangan antara durian besar manis (BbMm) dengan durian kecil asam (bbmm) memperoleh hasil sebagai berikut:

Besar asam = 150

Besar manis = 750

Kecil manis = 100

Kecil asam = 500

Tentukan nilai pindah silangnya!

Pembahasan:

Diketahui bahwa durian besar manis dan durian kecil asam adalah parental, sedangkan durian besar asam dan durian kecil manis merupakan rekombinan. Jadi, nilai pindah silangnya adalah …

3. Gagal Berpisah (Non Disjunction)

Gagal berpisah terjadi pada pembelahan meiosis, yaitu ketika kromosom-kromosom yang telah mengganda seharusnya ditarik menuju kutub sel oleh benang-benang spindel yang menempel pada sentromer. Dalam keadaan normal, kromosom-kromosom tersebut akan berpisah dan menuju ke kutub sel yang berlawanan.

Akan tetapi, terdapat suatu kasus di mana kromosom mengalami gagal berpisah, sehingga semua kromosom hanya akan tertarik ke salah satu kutub sel saja. Akibatnya, gamet yang terbentuk akan mengalami penambahan atau pengurangan jumlah kromosom. Peristiwa ini dapat terjadi pada meiosis I maupun meiosis II.

Beberapa contoh kelainan jumlah kromosom yang diakibatkan oleh peristiwa gagal berpisah, yaitu:

a. Aneuploidi

Aneuploidi adalah peristiwa perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada pasangan kromosom tertentu. Perubahan jumlah kromosom ini dapat berupa penambahan jumlah kromosom atau pengurangan jumlah kromosom. Aneuploidi dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan perubahan jumlah kromosomnya, di antaranya monosomi (2n-1), nulisomi (2n-2), trisomi (2n+1), dan tetrasomi (2n+2). Contoh aneuploidi yang umum terjadi pada manusia adalah kasus trisomi 13 atau sindrom Patau dan trisomi 21 atau sindrom Down.

b. Euploidi

Euploidi adalah peristiwa perubahan jumlah kromosom yang terjadi pada seluruh pasangan kromosom. Hal ini menyebabkan jumlah kromosom individu dengan kasus euploidi akan senilai dengan kelipatan kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah kelipatan kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), dan seterusnya.

4. Gen Letal

Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot, sedangkan dalam keadaan heterozigot, individu dapat bersifat normal atau subletal.

Terdapat dua macam gen letal yang perlu kamu ketahui, yaitu:

a. Gen letal dominan

Gen letal dominan merupakan gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot dominan. Sedangkan dalam keadaan heterozigot, individu dapat bersifat subletal yang mengakibatkan terjadinya kelainan. 

Contoh kasus gen letal dominan adalah gen yang menyebabkan kaki dan sayap pendek (redep) pada ayam, gen warna rambut kuning pada tikus, gen Huntington’s Disease, dan gen yang menyebabkan pemendekan ruas-ruas tulang jari (brakidaktili) pada manusia.

b. Gen letal resesif

Gen letal resesif adalah gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot resesif. Sedangkan dalam keadaan heterozigot, seorang individu dapat bersifat carrier (pembawa sifat) yang akan diwariskan kepada keturunannya. 

Contoh kasus gen letal resesif adalah gen yang menyebabkan kelainan albino pada tanaman jagung.

Nah Sobat RBD, sekarang kamu sudah tahu kan apa saja macam dan penyebab penyimpangan Hukum Mendel. Semoga materi ini bisa ngebantu kalian belajar di rumah yaa.